متلازمة داون اسبابها , الدوان عند الاطفال

 

 

السيدة انا فورست، سفيرة النوايا الحسنة لمنطقة البحيرات، مدافعة عن احتياجات و حقوق ذوى الاعاقات العقلية .

مما لا شك فية ان العديد من الاباء يشعرون بالصدمة و خيبة الامل اذا شخص طفلهم بمتلازمة داون. و بعد التغلب علي الصدمة الاولي يجد معظمهم ان الطفل هو كاى طفل اخر، رائع و خاص، يحتاج الي جميع الحب و الرعاية التي يحتاجها الاطفال فمثل عمرهم. تعرف متلازمة داون بانها مرض ينجم عن تشوة جينى يسبب تاخرا فالنمو البدنى و العقلي. و وفقا للجمعية الوطنية لمتلازمة داون، فان ذلك التشوة و احد من اكثر التشوهات الكروموسومية شيوعا، و هذا لحدوث حالة من بين جميع 800 الي 1000 طفل. و يوجد فاميركا فقط اكثر من 350 الف شخص مصاب بهذا المرض، مع و قوع حالة بين جميع 800 مولود، فحين ان الارقام فبريطانيا تبين ان حوالى 600 طفل يولدون سنويا بمتلازمة داون، اي حالة فكل 1000 و لادة . اما فمنطقة الخليج فقد اظهرت الدراسات ان حالات متلازمة داون تقدر ما بين 1 الي 3 فكل 1000 مولود. اكتشف الطبيب البريطانى جون لانجدون داون المرض فعام 1887، و سميت متلازمة داون من بعده. و لكن لم يعرف الاسباب =الحقيقى للمرض الا فعام 1959. متلازمة داون الان معترف فيها كواحدة من الاحتياجات الخاصة التي ممكن ان تؤثر علي الناس. و فعام 2006، خصصت المنظمة العالمية لمتلازمة داون 21 ما رس كيوم عالمى لمتلازمة داون. و فهذا اليوم تنظم و تشارك المنظمات المتخصصة بمتلازمة داون فجميع انحاء العالم فمناسبات مختلفة لرفع مستوي الوعى العام بمتلازمة داون.

* اسباب متلازمة داون

* يتكون جسم الانسان من خلايا، و جميع خلية لها نواة فالمركز حيث يتم تخزين الجينات. فالجينات تحمل الرموز المسؤولة عن جميع الخصائص الموروثة ، و تتجمع فشكل يشبة القضيب، تعرف باسم «الصبغيات» (كروموسومات). عادة يرث الطفل المعلومات الوراثية من الاب و الام علي حد سواء فشكل 46 كروموسوما، 23 من الام، و مثلها من الاب. و تحدث متلازمة داون بعد ان تبدا الخلايا فالانقسام بعد اخصاب البويضة مباشرة فالرحم، فالخلايا الطبيعية تحتوى علي 46 كروموسوما، و يحدث خلل فانقسام الكروموسوم رقم 21 عند الاطفال المصابين بمتلازمة داون. و هناك ثلاثة نوعيات من متلازمة داون: • اختلال الصيغة الصبغية 21 (Trisomy 21)، و هو النوع الاكثر شيوعا، مسؤول عن 95? من كل الحالات. يحدث عادة نتيجة لخلل خلال انقسام الخلايا عقب تخصيب البويضة مباشرة ، عندما لا يحدث انقسام عند زوج الكروموسوم 21، و يتكرر و يتطور الكروموسوم الاضافى عند جميع الخلايا لتصبح 47 كروموسوما. • Mosaicism، عندما يحدث خلل فالانقسامات الاولي للخلايا و لكن ليس انقساما كاملا، ما يؤدى الي و جود 46 كروموسوما فبعض الخلايا و 47 فالاخرى. و Mosaicism مسؤول عن 1 2? من حالات متلازمة داون. و الاطفال المتاثرون عادة تكون لديهم اعراض اخف. • انتقال Translocation، يحدث عندما ينقسم جزء من كروموسوم 21 عند انقسام الخلايا و يتعلق بكروموسوم اخر، عادة كروموسوم 14. مجموع عدد الكروموسومات سيظل46. و لكن بسبب و جود جزء اضافى من كروموسوم 21، فانة توجد خصائص متلازمة داون. و ذلك النوع يمثل 3 4? من الحالات. لم يعرف بعد الاسباب =و راء الكروموسوم الزائد او الناقص. الا ان العامل الوحيد المعروف بارتباطة بمتلازمة دوان هو عمر الام. و كلما تقدمت الام فالسن زادت نسبة و لادة انجاب طفل بمتلازمة داون. و كمثال اذا كان عمر الام 35 عاما فهناك فرصة 1 ف350 من و لادة طفل مصاب. اما فسن 45 عاما، فتزيد النسبة الي 1 ف30. و اذا انجبت الام طفلا مصابا بمتلازمة دوان، فاحتمال و لادة طفل احدث مصاب ترتفع الي 1 ف100.

* ما هى اعراض متلازمة داون؟

* لدي الطفل المصاب بمتلازمة داون سمات محددة ممكن التعرف عليها منذ الولادة . و تتراوح اعراض متلازمة داون بين معتدلة الي حادة ، و اكثر سمات متلازمة داون شيوعا هي: • تسطح الوجه.

• تسطح مؤخرة الراس. • عينان و اسعتان متباعدتان. • ميل العينين الي اعلى. • اذان صغار . • كبر اللسان مقارنة مع الفم، و ربما يصبح بارزا. • طوية فكف اليد. • ضعف العضلات. • قصر القامة .

يصبح الطفل المصاب بمتلازمة داون متخلفا عقليا، و اثبتت الدراسات ان مستوي الذكاء لدي المصابين اقل من الطبيعى بالنسبة لاعمارهم بسبب اعاقتهم. المشاكل الصحية المرتبطة بمتلازمة داون الاطفال المصابون بمتلازمة داون، تزداد نسبة اصابتهم بمشاكل صحية تشمل: • امراض القلب الخلقية . • زيادة الاصابة بالالتهابات بسبب مشاكل فمناعتهم. • مشاكل فالتنفس.

• اعاقة فالمسالك الهضمية . • مشاكل الغدة الدرقية .

• مشاكل فالسمع.

• ضعف البصر و صعوبة التخاطب. • مشاكل التغذية . • زيادة نسبة الاصابة بسرطان الدم عند الاطفال. • التوحد ف10? من الحالات. و ربما اظهرت الابحاث ان الاطفال الذين يعانون من متلازمة داون و التوحد تتاثر مقدراتهم المعرفية و التطور الاجتماعى و العاطفى لهم. ان نمو الطفل المصاب بمتلازمة داون يصبح بطيئا جدا جدا و متاخرا عن اقرانه، لكن المهم عدم الياس و التخلى عن الامل فانة سينمو، و لكن ببطء. فقد يحتاج الطفل الي ضعف المدة التي يحتاجها الاطفال الاخرون للجلوس، المشي، الزحف او الكلام. كما ربما ياخذ و قتا اطول فتعلم مهارات كالطعام و الشرب، او فالتدريب علي استعمال القعادة .

* كيف يتم التشخيص و العلاج؟

* تشخيص متلازمة داون يتم من اثناء فحص الكايروتايب (karyotype) للكروموسومات. توجد فحوصات ممكن اجراؤها خلال الحمل، لمعرفة احتمال اصابة الطفل بمتلازمة الداون. للاسف لا يوجد علاج محدد لمتلازمة داون، لكن معظم الامراض المرتبطة بة ممكن علاجها. عادة ، التشخيص المبكر و ما يصاحبة من متابعة و علاج للمرض تكون نتائجة اروع بالنسبة للطفل. الفريق الذي سيتولي متابعة طفلك عادة ما يشمل متخصصين فمجالات مختلفة : اطباء القلب، و طبيب اطفال، طبيب نمو الاطفال، و غيرهم. اما فريق الرعاية فقد يشمل كذلك اختصاصيين فالعلاج المتخصص فالكلام، و فالعلاج البدنى و العلاج المهني. و عادة ما يستفيد الطفل من التدخل المبكر، و هو برنامج متخصص للاطفال الذين يعانون من متلازمة داون للتخفيف من اعراضها فسن مبكرة عن طريق انشطة مختلفة . و معظم البلدان فالوقت الراهن ربما ادخلت كهذا البرنامج فمناطق مختلفة .

* ما ذا ممكن للام ان تفعله؟

* انه امر طبيعى عند تشخيص المرض، ان يغلب عليك شعور الرفض، و النكران او الشعور بالذنب و احيانا عدم الرغبة فالتعامل مع الطفل. ذلك رد فعل متوقع و لا بد منه، لكن حاولى التغلب علي هذة المشاعر و تذكرى ان لديك طفلا جميلا يحتاج لرعايتك و محبتك.

اثبتت الدراسات ان معظم الاباء و الامهات و جدوا ان التثقيف حول المتلازمة ساعدهم علي التغلب علي مخاوفهم و همومهم. تعلمى ان تكونى قوية من اجل طفلك، و ساعدية فالتعلم و اكتساب مهارات حديثة . و كون ان طفلك معاق، لا يعنى ابدا ان طفلك غير ذى نفع و يعتمد اعتمادا كليا عليكم، بل يعنى انه يحتاج الي مساعدة قليلة منك لمساندتة فقط. و كما تقول انا فورست:«ساعدنا عندما نحتاج الي المساعدة ، لكن بما يكفى ليمكننا استكمال ما كنا نفعل و حدنا» < اقتراحات.. لمساعدة طفلك 1. حاولى ان تقوى رابطتك بطفلك. و بتقربك منة يمكنك ان تدركى ما يحتاجة دون ان يطلب. 2. تعرفى علي متلازمة داون، من اثناء مختلف القنوات الاعلامية المتاحة فالمكتبات و الانترنت. 3. اعتنى بنفسك، خذى و قتا للراحة و لا تجهدى نفسك. انت بحاجة الي جميع القوة اللازمة لتربية طفلك تربية طبيعية بقدر الامكان. 4. حاولى معرفة ما اذا كان هنالك برنامج التدخل المبكر بالقرب منكم، بحيث يمكنك اخذ طفلك اليه. 5. اقرئى كثيرا لطفلك ببطء و بكلمات و اضحة ، لمساعدتة فتطوير مهاراتة اللغوية . 6. حاولى ان تاخذى طفلك جميع ستة اشهر للكشف عن سمعه. و يوصي بمواصلة فحص السمع الي ان يبلغ الطفل 10 سنوات. 7. حاولى ان ترضعى طفلك رضاعة طبيعية ان امكن، فحليب الام ربما يحمية من الامراض. 8. ابتكرى و سائل للعب و تعليم طفلك مهارات مختلفة . 9. استمتعى بالوقت الذي تقضينة مع طفلك. الطفل المصاب بمتلازمة داون حنون و الفرحة نهجة فالحياة . 10. قفى موقفا ايجابيا و اعلمى انك ربما رزقت بطفل لدية مواهبة الخاصة و الفريدة من نوعها

• اعراض متلازمة داون بالصور